BAG OM BEGREBET Gener i arv Når kræft rammer flere i familien Vores gener giver os mange af vores egenskaber. Men de kan også øge vores risiko for forskellige sygdomme – eksempelvis kræft. Cirka hvert 20. kræfttilfælde skyldes de gener, vi har fået i arv. AF METTE VINTER WEBER n ILLUSTRATION ADOBE STOCK, NANNA BERENTZEN ØSTERGAARD I sensommeren 1872 blev en 2-årig brasiliansk dreng opereret og fik fjernet sit højre øje. Operationen blev udført af lægen Hilário de Gouvêa, som vurderede, at drengen havde kræft i øjet. Efter operationen kunne han se, at drengen havde kræft i nethinden – det, der senere fik navnet retinoblastom. Operationen var vellykket, drengen overlevede og blev som voksen far til syv børn. To af børnene fik imidlertid kræft i øjet, den ene som 2-årig ligesom sin far. Forældrene opsøgte endnu en gang Gouvêa, men desværre døde begge børn senere af sygdommen. Gouvêa skrev om familiens sygdomshistorie i forskellige videnskabelige tidsskrifter. De artikler blev blandt de allerførste beskrivelser af, hvordan kræft i øjet kan gå i arv. Og blev dermed starten på fremtidens vigtige forskning i kræft, der kan gå i arv. Gener og kræft Arvelig kræft betyder, at sygdommen skyldes en ændring i de gener, man har fået fra sine forældre. I dag ved vi, at omkring 5 pct. af al kræft skyldes arv. Men risikoen varierer, og mens eksempelvis lungekræft og livmoderhalskræft meget sjældent er arvelige, er det oftere tilfældet for tarmkræft og æggestokkekræft. Hos Kræftens Bekæmpelses Center for Kræftforskning har forskningschef og professor Mef Nilbert i mange år forsket i arvelig tarmkræft. I 1990’ne var hun med til at udpege den genetiske ændring, der ligger bag sygdommen familiær colonpolypose. – Mange af de genetiske ændringer bag arvelig kræft blev opdaget dengang, og det havde stor betydning for de berørte familier. Endelig fik de en forklaring på, hvorfor der var så mange tilfælde af kræft i deres familier, siger Mef Nilbert. Gen-ændringer, som øger risikoen for kræft, ses eksempelvis i såkaldte højrisikogener. Ændringer i højrisikogenerne øger typisk risikoen for kræft med mellem 40 og 80 pct. Det er blandt andre BRCA-genet, der kan øge risikoen for bryst- og æggestokkræft, og MMR-generne ved Lynch syndrom, der øger risikoen for tarmkræft. Disse ændringer er relativt hyppige, og cirka 1 ud af 200 mennesker har genetiske ændringer, der disponerer for tarmkræft ved Lynch Syndrom. Men der findes også lavrisikogener, hvori ændringer hver for sig giver en mindre øget risiko, men hvor en uheldig kombination af ændringer i flere lavrisikogener kan give en øget kræftrisiko. Forebyggelse og tidlig opsporing Hvis man har arvet gen-ændringer, der øger risikoen for kræft, betyder det ikke, at man nødvendigvis bliver syg, kun at risikoen er forøget. Og i dag findes der flere tilbud til disse mennesker: – Der findes specialdesignede kontrolprogrammer, som kan nedsætte risikoen for at blive syg og dø af kræft. Desuden kan forebyggelse og livsstilsændringer have en særlig betydning i familier med arvelig kræft, siger Mef Nilbert og fortsætter: – Forebyggelse er eksempelvis også hyppige kikkertundersøgelser af tarmen, operationer eller medicinsk behandling. Desuden forskes der i, hvordan livsstilen kan mindske risikoen 16 tæt på kræft Juni 2020
Download PDF fil